Una
mutación
se define como cualquier cambio en la secuencia
de un nucleótido o en la organización del ADN
(genotipo) de un
ser vivo, que
produce una variación en las caracterÃsticas de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera
espontánea y súbita o por la acción de mutágenos.
Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la
población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética
capaz de mutar es el gen,
la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.
La
definición que en su obra de 1901
"La teorÃa de la mutación" Hugo
de Vries dio de la mutación (del latÃn mutare = cambiar)
era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que
no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más
tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad
eran más bien recombinaciones entre genes.
Las mutaciones
cromosómicas o cromosomopatÃas
son alteraciones
en el número de genes o en el orden de estos dentro de los
cromosomas.
Se deben a errores durante la gametogénesis
(formación de los gametos
por meiosis)
o de las primeras divisiones
del cigoto.
En el primer caso la anomalÃa
estará presente en todas las lÃneas celulares del individuo,
mientras que cuando la anomalÃa se produce en el cigoto puede dar
lugar a mosaicismo,
coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que
presentan mutaciones cromosómicas.
Cromosomas
femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas
durante la metafase
del ciclo
celular y que tienen su origen en roturas
(procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN
no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
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